captcha image

A password will be e-mailed to you.

Naukowcy stworzyli bazę wariantów genetycznych populacji Polski. Kilka stereotypów się potwierdziło, inne – jak ten o genetycznej odporności Polaków na alkohol – nie. Wśród ponad 1000 przeanalizowanych genomów są i nasze – Piotra oraz mój!

Ten ogromny projekt o nazwie „Nasze Genomy” powstał dzięki współpracy Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie oraz naukowego startupu MNM Diagnostics z Poznania. Naukowcy przeanalizowali ponad 1000 genomów mieszkańców Polski, wśród których znalazły się genomy Piotra i mój (!!!).

Dane te, oczywiście anonimowe, są obecnie dostępne w bazie, która umożliwia badaczom z całego świata dalsze badania (np.  porównywanie naszej populacji z różnymi nacjami pod kątem zapadalności na różne choroby) i ma służyć do celów medycznych, jako referencja dla prawidłowej interpretacji wyników badań genetycznych.

O sobie mogę powiedzieć tyle, że tylko częściowo odpowiadam genetycznemu modelowi Polki: nie jestem blondynką, ale za to mam piegi, nie kicham po spojrzeniu w stronę słońca i przeciętnie (żeby nie powiedzieć: kiepsko) toleruję alkohol. Zobaczcie, jak to wygląda u ogółu naszego społeczeństwa.

Wyjątkowi czy nie?

Przejdźmy jednak do kluczowego pytania: czy Polacy są wyjątkowi pod względem genetycznym? Lubimy myśleć o swojej domniemanej wyjątkowości w wielu różnych aspektach: jawimy się sobie jak romantyczni potomkowie Sarmatów, następcy niezłomnej husarii… Cóż, genetyka tego nie potwierdza.

Wszystko wskazuje na to, że jesteśmy po prostu… Europejczykami. Idealnie wpisujemy się w genetyczny obraz populacji Europy, choć oczywiście istnieją drobne różnice wynikające z tzw. wariantów założycielskich (founder variant), czyli takich, które pojawiły się w naszej populacji i w niej rozprzestrzeniły.

– powiedziała nam dr Paula Dobosz, szefowa ds. rozwoju naukowego MNM Diagnostics, której zespół prowadził te badania oraz – tu się chwalimy – jako autorka tekstów wielokrotnie gościła na łamach Crazy Nauki.

Genetyczka podkreśla, że struktura populacji polskiej jest jednorodna i pokrywa się kontynentalnie z populacją europejską. Pod względem genetycznym najbardziej podobne do Polaków są subpopulacje europejskie GBR (brytyjska) i CEU (osoby pochodzenia europejskiego zamieszkujące amerykański stan Utah), do których należy aż 98 proc. badanych próbek z populacji polskiej.

A jeśli chodzi o wyjątkowość, to naukowcy, owszem, dostrzegli warianty genów charakterystyczne dla naszej populacji, choć sugerują one zgoła inny rodzaj wyjątkowości niż domniemany sarmacki rodowód.

Jak tłumaczy dr Paula Dobosz z MNM Diagnostics, „populacje różnią się częstością alleli patogennych – czyli takich wariantów danego genu, które powodują choroby. I tak na przykład w polskiej populacji znacznie częściej może występować NBS (Nijmegen Breakage Syndrome) oraz Zespół Smitha-Lemliego-Optiza (SLOS), znany także jako niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, który charakteryzuje się licznymi wadami wrodzonymi, a także niepełnosprawnością intelektualną oraz problemami behawioralnymi” – mówi dr Dobosz i dodaje, że zespół Smitha-Lemliego-Optiza jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych w Polsce. 

Na marginesie dodam tylko, że projekt „Nasze Genomy” nie zajmował się domniemanym pochodzeniem Polaków od koczowniczego ludu Sarmatów żyjącego ponad 2000 lat temu na pograniczu Europy i Azji. Jest to jednak na tyle interesujące zagadnienie, że sięgnęłam do dawniejszych badań genetycznych prowadzonych przez dr Maję Krzewińską z Wydziału Archeologii i Studiów Klasycznych Uniwersytetu Sztokholmskiego. Badania te pokazują, że „haplogrupa” R1b, która dominowała u Sarmatów i innych pokrewnych im ludów stepowych epoki żelaza, tylko z rzadka występuje u dzisiejszych Polaków. Często pojawia się natomiast u mężczyzn z Europy Zachodniej, w tym u Niemców.

Blondynki, blondyni, piegowaci i łysi

Wróćmy jednak do projektu „Nasze Genomy”. Badania te potwierdziły inny popularny stereotyp, według którego wśród Polaków dominują blondynki i blondyni.

I faktycznie, populacja polska ma wyższy niż w przypadku innych narodowości wskaźnik MAF (ang. minor allele frequency) dla pewnego wariantu genu HERC2, co w praktyce oznacza, że w naszej populacji predyspozycje do posiadania blond włosów są znaczne. Wskaźnik ten w polskiej populacji jest szacowany na 86 proc., zaś w populacji generalnej (co oznacza ogół ludzkości dostępny w bazie) – na 61 proc.

Analiza genetyczna wskazuje również, że Polacy mają większą szansę na piegi niż większość innych populacji. Wspomniany już wskaźnik MAF dla wariantu genu OCA2, skorelowanego z rzadszym występowaniem piegów, wynosi dla populacji polskiej 16 proc., podczas gdy dla populacji generalnej aż 31 proc. Oczywiście nie jest to jedyny wariant, który został powiązany z występowaniem piegów, jednak – jak podają autorzy badań – jego znaczenie wydaje się być najsilniejsze. Piegi najczęściej występują u osób o jasnej karnacji, bladej skórze i jasnych lub rudych włosach, a – przypomnijmy – Polacy mają genetyczne predyspozycje do posiadania blond włosów.

Do mniej optymistycznych wieści należy większa, jak się okazało, skłonność polskich mężczyzn do łysienia, w porównaniu do populacji generalnej. Wskaźnik MAF dla wariantu genu receptora androgenowego, skorelowanego z występowaniem łysienia typu męskiego, wynosi dla populacji generalnej 62 proc., podczas gdy w polskiej populacji jego wartość szacowana jest na aż 80 proc. „Dość sporo, a to tylko jeden z wielu wariantów mających wpływ na łysienie” – dodają autorzy badania.

Ciekawostką jest to, że w porównaniu do innych Europejczyków Polacy rzadziej kichają po spojrzeniu w stronę słońca. To zjawisko zostało przez naukowców całkiem poważnie przebadane i otrzymało nawet specjalną nazwę: ACHOO (czyli apsik) – od Autosomal Compelling Helio-Opthalmic Outburst (mamy nawet o tym tekst na naszym blogu). Wykazano również, że ma ono podłoże genetyczne.

U Polaków wskaźnik MAF dla wariantu genu skorelowanego z rzadszym występowaniem „kichania na słońcu” wynosi 36 proc., podczas gdy dla innych badanych populacji – 23 proc.

A co z genem „mocnej głowy”?

Przekonanie o tym, że Polacy są genetycznie odporni na działanie alkoholu, to jeden z najbardziej rozpowszechnionych stereotypów. Według obiegowej opinii wyposażeni jesteśmy w alkoholowe supergeny, które definiują wysokie stężenie dehydrogenazy alkoholowej – jednego z enzymów o kluczowym znaczeniu dla metabolizmu alkoholu w organizmie.

Najnowsze badania dowodzą jednak, że pod względem genetycznych uwarunkowań do metabolizmu alkoholu nie różnimy się od pozostałych mieszkańców Europy – nasza tolerancja na spożycie alkoholu jest podobna jak u nich.

Warto też pamiętać, że w procesie metabolizmu alkoholu powstaje aldehyd octowy, nieco bardziej toksyczny dla naszego organizmu od samego etanolu To właśnie ten związek jest odpowiedzialny za uciążliwe skutki kaca. Osoby z tzw. „mocną głową” i wyższym poziomem dehydrogenazy miewają zwykle o wiele cięższe skutki uboczne pijaństwa, nie tylko w postaci potężnego kaca, ale również wyższego prawdopodobieństwa zachorowania na marskość wątroby i większej tendencji do alkoholizmu„- komentują autorzy badania, dodając, że poziom dehydrogenazy jest najprawdopodobniej cechą osobniczą, a nie populacyjną.

Istotne jest to, że istnieją osoby mające wariant genetyczny obniżający skuteczność dehydrogenazy aldehydowej. Do tej grupy należy większość Azjatów, którzy mają znacznie niższą tolerancję na alkohol niż Europejczycy.

Źródło

Cześć! Jeśli ten tekst Ci się spodobał, do czegoś się przydał lub coś wyjaśnił – to świetnie. Wkładamy w nasze materiały dużo pracy starając się, by były rzetelne i jasne. Jeśli chcesz, możesz w zamian podarować nam wirtualną kawę. Dziękujemy 🙂

Postaw mi kawę na buycoffee.to

4.5 8 votes
Article Rating
Subscribe
Powiadom o
guest

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.

5 komentarzy
Oldest
Newest Most Voted
Inline Feedbacks
View all comments
Maciej
Maciej
4 miesięcy temu

Straszliwie ztrywializowaliście temat. A może to badania były niepoważne i nie dało się z nich wydobyć nic wartościowego?

Jarek
Jarek
4 miesięcy temu

Czy tylko mnie się wydaje że próba o liczebności zaledwie 1000 osób, czyli 0,03% populacji to zdecydowanie za mało by wyciągać jakiekolwiek wnioski na temat całej populacji?
Czy chociaż były to osoby specjalnie wyselekcjonowane – pochodzące z różnych obszarów kraju, niespokrewnione, z różnych środowisk społecznych?
W artykule nie ma ani słowa o metodologii. Po crazy nauce spodziewałem się bardziej naukowego podejścia do tematu…

Anna
Anna
4 miesięcy temu

Czy te 1000 genomów sekwencjonowano w Polsce, czy kolejny eksport za granicę – Azja?

Tomenable
Tomenable
4 miesięcy temu

To trochę bez sensu bo owa „populacja generalna”, do której porównywano Polaków, to również populacje z innych kontynentów. Moim zdaniem gdyby porównali tylko do innych populacji Północnej Europy to mielibyśmy mniej np. blond włosów niż średnia, zgodnie z poniższą mapą częstości występowania blond włosów (w Polsce stosunkowo mało, w porównaniu do innych krajów północnoeuropejskich jak Litwa lub Niemcy):
comment image

Tomenable
Tomenable
4 miesięcy temu

Podobnie z łysymi – ogólnie u Europejczyków łysienie występuje dużo częściej, niż u Azjatów Wschodnich, Afrykanów, Indian, Aborygenów z Australii, Papuasów, itd. Więc jeśli porówna się frekwencje wariantów odpowiedzialnych za skłonność do łysienia wśród jakiejkolwiek populacji europejskiej do „populacji globalnej”, to zawsze wyjdzie większa frekwencja tych genów u Europejczyków (w tym przypadku Polaków) niż np. u Chińczyków. Co ciekawe geny odpowiedzialne za łysienie są zlokalizowane gł. na chromosomie X, przekazywanym z matki na syna (a matka dziedziczy po swoim ojcu). Więc to czupryna teścia (ojca żony) wskazuje na to, czy nasz syn może mieć problem z łysieniem.

Nie ma więcej wpisów
5
0
Would love your thoughts, please comment.x
()
x