captcha image

A password will be e-mailed to you.

Padł właśnie rekord świata w sekwencjonowaniu całego genomu człowieka, a ściślej: w długości czasu od momentu pobrania próbki do wydania wyniku.

Czas. To jeden z kłopotów, dla których sekwencjonowanie całego genomu człowieka wciąż nie jest popularne w warunkach klinicznych: trwa za długo. Na tyle długo, że niektórzy pacjenci mogą zwyczajnie nie doczekać wyników, a co dopiero prawidłowej ich interpretacji czy doboru terapii. Standardem w tej chwili jest 6-10 tygodni od momentu dostarczenia próbki do laboratorium do chwili wydania wyniku wraz z interpretacją. W grupie pacjentów onkologicznych to zatem rzadki luksus, by móc poczekać te kilka tygodni z rozpoczęciem leczenia farmakologicznego. 

Firmy produkujące urządzenia do sekwencjonowania starają się zatem usprawnić cały proces i wydaje się, że w tej konkurencji kolejny już raz wygrywa technologia Oxford Nanopore. Choć sporo jest jeszcze do poprawy, to, co już osiągnięto, zdecydowanie stawia ich na pozycji lidera krótkiego czasu, zwłaszcza, jeśli uwzględnimy poprawność odczytów uzyskanych przy takim tempie.

O jak krótkim czasie mówimy? Nawet jednej doby. Wbija w siedzenie, jeśli mieliście kiedykolwiek do czynienia z WGSem i wiecie, jak szalenie skomplikowany to jest proces, wieloetapowy i złożony. Właściwie nie do zrobienia w przypadku żadnej innej techniki poza Nanoporem, z uwagi na konieczność wykonywania szeregu przekształceń bioinformatycznych, takich jak alignment czy wywoływanie wariantów, ale i przygotowania bibliotek przed samym procesem sekwencjonowania. 

Tymczasem Nanopore nie tylko udowodnił, że da się w dobę, ale próbuje zejść jeszcze niżej: zaledwie kilka miesięcy temu ustanowiono rekord świata sekwencjonując cały genom w 5 godzin i dwie minuty. Naprawdę! I teraz złośliwi od razu powiedzą, że wszystko fajnie, ale pewnie cała ta sekwencja obarczona była ogromnym błędem i jakoś pozostawiała wiele do życzenia. Trochę macie racji – z pewnością jeszcze nie nadaje się do zastosowania w klinice, ale…

Jak im się to udało? Przede wszystkim to Nanopore (urządzenie PromethION), technologia zupełnie różna od Illuminy czy Sangera. A dodatkowo zastosowano specjalnie opracowane algorytmy oparte na AI, które w czasie rzeczywistym składały kawałki, uzupełniały luki i pomagały w całym procesie. Generowano przynajmniej 100 GB danych na godzinę, przy wykorzystaniu specjalnie do tego celu skonstruowanych procesorów i gotowych elementów (m.in. procesory graficzne Nvidia czy Google Cloud).

Do badania zakwalifikowano 12 pacjentów z oddziału intensywnej terapii Stanford School of Medicine, pięciu z nich udało się postawić diagnozę na podstawie wyników wykonanego badania już w kilka godzin po pobraniu próbek.

Całe przedsięwzięcie było prowadzone przez konsorcjum: Stanford School of Medicine, Nvidia, Oxford Nanopore Technologies, Google, Baylor College of Medicine, oraz University of California, którym dowodził prof. Euan Ashley – ten sam, który nie tak dawno temu napisał fantastyczną książkę o tym, jak WGS ratuje ludzkie życie. Dla mnie to pewien synonim jakości: skoro prof. Ashley sprawował nadzór nad projektem, jestem przekonana, że został on wykonany tak dobrze, jak tylko było to możliwe. Twórcy nie ukrywają jednak, że celem przedsięwzięcia było maksymalne skrócenie czasu całego procesu, przy akceptowalnym poziomie błędu samego sekwencjonowania.

Na deser ciekawostka: Nvidia nie tylko angażuje się w genomikę, ale testuje już własne oprogramowanie wspomagające proces diagnostyki opartej o WGS!

źródła:

https://www.zdnet.com/article/stanford-uni-nvidia-use-ai-computing-to-cut-dna-sequencing-down-to-five-hours/?fbclid=IwAR1xcloUTJQTkosNfXkZZszPtxRGjNFF_JRR_bL1g-J77byciEzo0gra2JA

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2112090

Euan Ashley „Geny”

0 0 votes
Article Rating
Subscribe
Powiadom o
guest

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.

0 komentarzy
Inline Feedbacks
View all comments
Nie ma więcej wpisów
0
Would love your thoughts, please comment.x
%d bloggers like this: