Piotr Stanisławski
Coś między doktorem Housem, wielką rodzinną sagą a kryminałem – tak czyta się „Geny” Euana Angusa Ashleya. Choć nie lubię przydługich tytułów książek, to w tym wypadku warto przedstawić go w całości: „Geny. Medyczne tajemnice i niesamowita opowieść o ich wyjaśnieniu”. I faktycznie – w tej książce z zapartym tchem śledzimy losy pacjentów, którzy cierpią na przypadłości tak dziwne, że ich wyjaśnienie wymaga zastosowania technik, o których kilkanaście lat temu mogliśmy co najwyżej pomarzyć.
Ale po kolei. Bo ta książka jest tak naprawdę opowieścią o rewolucji, która dokonała się w ciągu ostatnich 20 lat. Ja wiem, że mamy tych rewolucji sporo (internet, telefony komórkowe itd.), ale ta jest wyjątkowa biorąc pod uwagę efekty, jakie będzie przynosiła przez kolejne dekady. Chodzi o poznanie pełnej sekwencji genomu ludzkiego (to właśnie nastąpiło ok. 20 lat temu), ale przede wszystkim o gigantyczny spadek cen i szybkości tej procedury. Autor używa swojego ulubionego porównania – gdyby ceny samochodów spadały tak, jak spadły ceny sekwencjonowania genomu ludzkiego w ciągu 8 lat od podania wyników, to Ferrari zamiast 350 000 dolarów kosztowałoby… 40 centów.
Skąd to wyliczenie? Projekt poznania ludzkiego genomu (Human Genom Project) został rozpoczęty w 1990 roku. Planowano, że zakończy się w 2005, ale udało się całość domknąć w 2003 roku. Koszt miał wynieść 3 mld dolarów, ale wykorzystano 2,7 mld (ach, gdyby tak inne wielkie projekty były kończone przed czasem i z mniejszym, niż planowany budżetem…). Tymczasem około roku 2010 koszt sekwencjonowania całego genomu jednego człowieka spadł poniżej 40 000 dolarów. W 2015 było to około 1500 dolarów.
A jak to wygląda dziś? Rynek ogromnie się zmienił. Piszę „rynek”, bo sekwencjonowanie ludzkich genomów stało się potężnym biznesem. I, jak to na rynku bywa, oferty bywają różne. Sama procedura, w wyniku której dostaniemy ciąg surowych danych kosztuje od ok. 200 do 1200 dolarów. Skąd taki rozrzut? To kwestia jakości danych, które otrzymamy, a więc liczby błędów, które się w nich pojawią. Jest też drugi problem – tanie sekwencjonowanie niesie ryzyko sprzedania naszych danych. Na razie trudno sobie nawet ocenić przyszłe konsekwencje takiego zagrożenia, ale można wyobrazić sobie, że takimi informacjami będą zainteresowani pracodawcy, firmy ubezpieczeniowe czy farmaceutyczne.
Jednak trzeba pamiętać, że za te pieniądze otrzymujemy po prostu liczący ponad 3 miliardy znaków ciąg liter A, G, C i T. Dopiero analiza tych danych czyni je wartościowymi, a to już naprawdę wyższa szkoła jazdy.
I o tym, w dużej części, opowiada książka „Geny”. Czytamy tam o dramatycznych przypadkach – choćby Jazlene, dziewczynce, której serce zatrzymało się kilka razy w ciągu pierwszego dnia jej życia. Choć udało się ją odratować, to rozpoczęła się walka z czasem – stan dziecka ustabilizowano dzięki defibrylatorowi, jednak u noworodka potrzebne było możliwie szybkie określenie źródła zaburzeń i wdrożenie optymalnego leczenia.
Udało się zmobilizować pokaźne grono świetnych specjalistów, dzięki którym czas sekwencjonowania genomu udało się skrócić z 12 tygodni do zaledwie kilku dni. Jednocześnie udoskonalono programy wspomagające analizę danych, które pozwoliły szybko przejrzeć wszystkie podejrzane geny dziecka. Udało się zlokalizować sprawców – geny KCNH2 i RNF207. Jazlene miała pecha odziedziczyć po każdym z rodziców jedną mutację, które działając wspólnie niemal ją zabiły. Błyskawiczna analiza sprawiła, że dziecko zaczęto leczyć środkami, które precyzyjnie działały na zidentyfikowany problem.
Takich historii jest w książce więcej i przyznam szczerze, że trudno się oderwać od lektury przed rozwiązaniem i wyjaśnieniem kolejnego przypadku. Euan Angus Ashley jest genetykiem i kardiologiem, więc skupia się na pacjentach z chorobami układu krążenia. Znakomicie pokazuje, jak ważna jest współpraca specjalistów z różnych dziedzin – do pełnej diagnozy, a potem leczenia trzeba prawdziwego sztabu ludzi.
Napisałem na początku, że ta książka to trochę rodzinna saga. Mamy tu bowiem przegląd licznych fachowców, którzy tworzyli i nadal tworzą nową dziedzinę nauki, jaką jest analiza genomów. Ashley stara się nikogo nie zaniedbać, mamy więc nie tylko porcję wiedzy i pełnych napięcia historii, ale też opisy osób i firm, z którymi pracował. Jeśli to kogoś nie bawi, łatwo można te fragmenty ominąć.
Wielką zaletą „Genów” jest jej aktualność – oryginalna książka została wydana w tym roku i w tym roku dociera do nas polskie tłumaczenie. Momentami widać w nim pośpiech – w kilku miejscach przemknęły się błędy – ale to raczej okazja do śmiechu niż poważny problem. Mamy natomiast okazję śledzić niemal na żywo jedną z najbardziej dynamicznie rozwijających się dziedzin wiedzy, którą relacjonuje nam świetny specjalista znający całą sprawę od środka. Co ważne Ashley zdaje sobie sprawę, że spora część jego czytelników ma o genetyce pojęcie… bardzo ogólne. Doceniam więc jego umiejętność streszczania kluczowych spraw. Szczególnie ujął mnie zajmujący dosłownie dwie strony błyskawiczny „kurs” podstaw genetyki (zajrzyjcie na stronę 33). Takich miejsc jest więcej, więc każdy zainteresowany tematem może śmiało sięgać po tę lekturę.
PS Zajrzałem na stronę Empiku, jest bardzo przyzwoita promocja na ten tytuł.
You must be logged in to post a comment.