captcha image

A password will be e-mailed to you.

Czy zdarzyło wam się kiedyś płakać na filmie? Pewnie tak. W końcu spora część filmów jest właśnie tak skonstruowana, aby wzruszać. A czy kiedykolwiek doświadczyliście tego podczas naukowego wykładu? Brzmi nieprawdopodobnie.

Kilka dni temu miałam ogromną przyjemność uczestniczyć w dużej konferencji, która każdgo roku gromadzi rzesze genetyków z całego świata. Tym razem spotkaliśmy się wszyscy w Gothenburgu, w Szwecji, a było nas niemalże cztery tysiące osób. Słuchamy wykładów, prezentujemy wyniki naszych badań, dzielimy się pomysłami i wątpliwościami, nawiązujemy nowe kontakty i tworzymy plany przyszłych projektów. Zawsze jest bardzo intensywnie i niesłychanie inspirująco.

Tak też zapowiadała się ta edycja. Wykład po wykładzie, spotkanie po spotkaniu, powiększała się ilość kartek z notatkami w plecaku, a w głowie natłok pomysłów i zadań do wykonania. Zapisywałam właśnie któreś z nich, aby nie zapomnieć, jakie jest istotne, gdy na mównicy pojawił się sympayczny Francuz, dr Canaud. Przykuł moją uwagę, bo jego angielski był perfekcyjny (tak, bardzo współczuję wszystkim Francuzom nauki języków obcych i uważam, że ich droga do perfekcji jest najcięższa).

Ryzykowna decyzja

Jego zespół zajmuje się poszukiwaniem nowych terapii dla rzadkich chorób genetycznych, związanych z mutacjami genów szlaku metabolicznego, znanego jako PIK3CA/AKT/mTOR. Najbardziej znaną, choć szalenie rzadką chorobą, jest zespół CLOVES. Mutacji ulega tutaj gen PI3KCA, stając się przyczyną bardzo wielu symptomów, bardzo szybko uniemożliwiających normalne życie pacjentom. Na całym ciele pojawiają się ogromne guzy, które rosną blokując kolejne funkcje życiowe pacjenta, począwszy od zdolności ruchu. Co ciekawe, mutacje w tym genie odnajdujemy również u bardzo wielu pacjentek z nowotworami piersi. Z tego powodu istnieje całkiem sporo leków (w różnych fazach badań klinicznych), które są inhibitorami powstającego w wyniku takich mutacji nieprawidłowego białka.

fot. Paula Dobosz

Pewnego dnia do dr. Canauda zgłosił się młody mężczyzna z zespołem CLOVES, z zawodu inżynier. Niezwykle inteligentny i błyskotliwy młody człowiek, w trakcie studiów, którego kariera zdawała się właśnie eksplodować, wynosząc go na szczyty w bardzo krótkim czasie. Niestety, dokładnie teraz jego choroba również postanowiła boleśnie o sobie przypomnieć, deformując jego ciało w wielu miejscach. Rosnące masy wywoływały ogromny ból i uniemożliwiały już nie tylko poruszanie się, ale egzystencję w ogóle.

Po wielu badaniach i nieudanych próbach leczenia, dr Canaud udał się do przedstawicieli jednego z największych koncernów farmaceutycznych świata, aby w imieniu swojego pacjenta, poprosić o możliwość zastosowania u niego leku, który znajduje się dopiero w pierwszych fazach testów klinicznych. Pacjent był wówczas w bardzo złym stanie, mógł więc tylko zyskać. Koncern zaś mógł bardzo wiele stracić, gdyby nagle okazało się, że na skutek jakichś nieznanych dotąd działań niepożądanych pacjent zmarł. Lek był testowany pod kątem przyszłego zastosowania u pacjentek z rakiem piersi, zatem firma miała możliwość dotarcia do wielomilionowej grupy potrzebujących. Tymczasem pacjentów z CLOVES, łącznie na całym świecie mogło być niewiele ponad pięćdziesięciu, według oficjalnych szacunków sprzed paru lat. Jedno niepowodzenie i całe badania mogłyby zostać wstrzymane, a nawet zupełnie zablokowane. Niewyobrażalne straty dla całej firmy i wielu pacjentów z rakiem.

Po wielu negocjacjach, ku radości doktora, koncern wyraził zgodę. Nie tylko na zastosowanie leku u pacjenta, ale również na sfinansowanie przedsięwzięcia. Co więcej, pacjent otrzymał lek zupełnie za darmo.

Lek zaczął działać już po tygodniu. Choć nie było widać zmian na wynikach badań, pacjent zgłosił, że czuje się świetnie. Po kilku tygodniach poprawa była już widoczna gołym okiem. Oczywiście, pacjent nie jest zupełnie wyleczony, przyjmuje lek nieustannie i wciąż żyje, a jakby tego było mało – guzy stale się zmniejszają. Kondycja pacjenta sprawia, że cześć badań MRI jest powtarzana, tak trudno uwierzyć w ogromną poprawę.

To działa!

Jesteśmy jednak w obszarze nauki, gdzie jeden pacjent nie czyni statystyki, a genetyka jest szalenie skomplikowana i potrafi nieźle zaskoczyć. Po tak spektakularnych wynikach zespół dr Canauda zabrał się zatem do pracy nad poszukiwaniem mysiego modelu choroby. Oczywiście, najlepiej byłoby przetestować lek na większej liczbie pacjentów, jednak dotarcie do kilkudziesięciu osób na całym świecie to wyzwanie na lata.

Wraz z badaniami na myszach rozpoczęli poszukiwania pacjentów i po kilku miesiącach mieli już dwudziestoosobową grupę chętnych, jak również mysi model zespołu CLOVES. Przekonanie koncernu Novartis do dalszej współpracy okazało się być łatwiejsze, niż wcześniej – zaprezentowane wyniki mówiły same za siebie. Lek znowu otrzymano nieodpłatnie, a kolejne sukcesy udowodniły również, że jest nie tylko wysoce skuteczny, ale również nie powoduje właściwie żadnych poważnych efektów ubocznych.

Odzyskane dzieci

W tym momencie swojego wystąpienia dr Canaud przeskoczył ze zdjęć, statystyk i wyników MRI do prezentacji filmików nagrywanych podczas leczenia: mali pacjenci przed podaniem leku leżą lub siedzą w wózkach inwalidzkich, bardzo zdeformowani przez rosnące wszędzie guzy. Kolejne miesiące przyjmowania leku: guzy się zmniejszają, pacjenci wstają, stawiają pierwsze kroki. Następne tygodnie, kilka kosmetycznych operacji plastycznych, intensywnej fizjoterapii: dzieciaki biegają, skaczą, śmieją się. Gdyby nie kilka blizn i resztkowych guzów tu i ówdzie, nigdy nikt nie zorientowałby się, jak bardzo były chore i bliskie śmierci zaledwie kilka miesięcy wcześniej.

Prowadzący na końcu wykładu wspomina o lawinie, którą wywołała publikacja wyników badań w Nature w ubiegłym roku: do czasu konferencji otrzymali informację o ponad 4000 pacjentów z zespołem CLOVES z całego świata! Zaraz potem odtworzył filmiki przedstawiające leżące, powykręcane nienaturalnie ciała dzieci o wszystkich kolorach skóry, usiane setkami małych i dużych guzów. Kolejne filmy, nakręcone kilka miesięcy później, w trakcie leczenia, i tak jak poprzednio widzimy uśmiechnięte, skaczące dzieciaki, nie różniące się od tysięcy im podobnych na całym świecie.

Dr Canaud nie zakończył jeszcze swojego wystąpienia, gdy widownia zaczęła bić brawo. Setki słuchających go naukowców zaczęło wstawać, a wielu łza zakręciła się w oku. Owacja trwała bardzo długo, na tyle długo, że zwilżyły się oczy samego prowadzącego. Wszyscy byliśmy poruszeni, wstrząśnięci i zachwyceni. To dowód na to, że nasza praca ma sens.  

Nie uwierzyłabym, gdybym tą historię przeczytała w internecie lub usłyszała opowiedzianą gdziekolwiek indziej. Jednak historia dzieje się naprawdę, została opublikowana w Nature, a potem po mistrzowsku opowiedziana podczas konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w Gothenburgu, zaledwie kilka dni temu. Badania zespołu dr. Canauda, przy wsparciu ze strony koncernu Novartis, trwają, dając nowe życie małym pacjentom.

Dr Guillaume Canaud i jego lab:
http://canaudlab.recherche.parisdescartes.fr

Artykuł w Nature:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29899452

Informacje o CLOVES:
https://www.clovessyndrome.org/

Czego u nas szukaliście?

Dodaj komentarz

avatar
 

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

  Subscribe  
Powiadom o
Nie ma więcej wpisów