captcha image

Hasło zostanie wysłane na twojego e-maila.

W piśmie Lancet ukazało się ważne badanie dotyczące nowotworów piersi i jajników związanych z mutacjami w genach BRCA1/2 oraz prewencyjnej mastektomi. Niestety za jego interpretację zabrali się m.in. laicy, którym wydaje się, że mają dość wiedzy, by wypowiadać się na temat tak ważnego tematy. Zrobił to choćby Jerzy Zięba, który wyciąga wnioski nie tylko nieuzasadnione, ale zwyczajnie niebezpieczne dla ludzi.

Ponieważ sami nie jesteśmy specjalistami, skorzystaliśmy z wiedzy naukowca. Dr Paula Dobosz jest genetykiem specjalizującym się w immunoonkologii i genetyce nowotworów. Przeczytajcie jej wyjaśnienia i nie dajcie się nabrać pseudomedyczym wiadomościom.

Artykuł, o którym mowa, ukazał się kilka dni temu na łamach prestiżowego czasopisma medycznego The Lancet.

Choć publikacja na pierwszy rzut oka może wydawać się szokująca i rewolucyjna, traci na swojej rewolucyjności przy bliższym wczytaniu się i przeanalizowaniu informacji. Przede wszystkim zaś jest spójna z większością podobnych doniesień naukowych, publikowanych w ostatnich latach. Wyróżnia ją natomiast świetna metodologia i doskonałe opracowanie wyników oraz ich ostrożna analiza.

Na początku o tym, czego praca nie dotyczy, ponieważ, znając realia medyczne, zaraz ktoś będzie chciał zrobić w mediach rewolucję i nastraszyć społeczeństwo. Może jednak spać spokojnie – autorzy publikacji wielokrotnie zastrzegają, że ich wyniki nie dają podstaw do zdyskredytowania mutacji BRCA1/2 czy uznania ich za mniej groźne, niż dotychczas. Praca nie dotyczy bowiem prawdopodobieństwa, z jakim dana osoba może rozwinąć nowotwór piersi bądź jajnika na pewnym etapie życia. Zatem nie ma tutaj rewolucji – nadal uważamy osoby z pewnymi mutacjami w genach BRCA1/2 jako potencjalnie obarczone nieco wyższym ryzykiem zachorowania na nowotwór piersi bądź jajnika. Dokładne prawdopodobieństwo może oszacować specjalista genetyk podczas wizyty, oczywiście uwzględniając wyniki badań genetycznych.

Czego zatem dotyczy praca i co jest w niej takiego wyjątkowego?

Przede wszystkim przeżywalności pacjentek. Porównano dość duże grupy pacjentek ze zdiagnozowanym nowotworem piersi: posiadających mutacje w genach BRCA oraz nieposiadających mutacji w genach BRCA. Okazało się, że obecność mutacji (bądź ich brak) nie wpływa na przeżywalność pacjentek, ani na długość lat życia bez nawrotu choroby. W obu grupach wyniki przeżywalności były podobne, przy czym mniejsze ryzyko śmierci zaobserwowano wśród pacjentek z nowotworem piersi typu triple negative, jeśli mutacje obecne były w obu genach BRCA, i jedynie przez pierwsze dwa lata; później ryzyko w obu grupach się wyrównuje.

Mniejsze ryzyko śmierci

Najciekawsza informacja z publikacji dotyczy pacjentek z potrójnie negatywnym nowotworem piersi (triple-negative), uznawanym za najbardziej agresywny. Okazuje się, że pacjentki z tej grupy, które dodatkowo posiadają również mutacje w genach BRCA, mają mniejsze ryzyko śmierci spowodowanej nowotworem. Nie wiadomo jeszcze, jaka jest przyczyna takie stanu rzeczy, choć autorzy wskazują na przynajmniej dwie, od których należałoby rozpocząć dalsze zgłębianie tego ciekawego odkrycia: po pierwsze mutacje BRCA zwiększają wrażliwość nowotworu na chemioterapię (to jest już dość dobrze udokumentowane); po drugie, być może nowotwór z mutacją BRCA w jakiś sposób staje się lepiej widoczny dla układu immunologicznego pacjenta, przez co jest efektywniej zwalczany.

Autorzy podkreślają, że podtrzymują wszystkie dotychczasowe zalecenia, związane z wykryciem mutacji BRCA u osób, które są zdrowe – nie mają jeszcze diagnozy nowotworu piersi bądź jajnika. Badanie genetyczne jest ogromnie istotne, zwłaszcza, jeśli zostaną wykryte mutacje BRCA uznawane za patogenne. Istotne jest w tym przypadku zebranie dokładnego wywiadu rodzinnego, a następnie rozważenie profilaktycznej mastektomii, obniżającej znacznie ryzyko zachorowania na nowotwór piersi. Obecność ewentualnych mutacji w genach BRCA jest również istotna z punktu widzenia potencjalnych terapii celowanych. Mimo, iż niewiele jest takich produktów dostępnych na rynku farmaceutycznym, ogromna ilość badań klinicznych, a przede wszystkim badań naukowych, pozwala z optymizmem spoglądać w przyszłość.

Czy usuwać jajniki?

Sprawa robi się jednak mętna, gdy rozważamy profilaktyczne usunięcie jajników, zwłaszcza u bardzo młodych kobiet. Taką decyzje należy podejmować ze szczególną rozwagą, pamiętając o konsekwencjach. Nie tylko sam zabieg niesie za sobą możliwe powikłania, ale, pomijając kwestie reprodukcyjne, pacjentka będzie musiała liczyć się z koniecznością przyjmowania hormonalnej terapii zastępczej przez całe życie. Autorzy nadmieniają, iż benefity płynące z profilaktycznego usunięcia jajników mogą być jednak przeszacowane, i zalecają dokładniejszą analizę istniejących danych.

Podsumowując, praca dotyczy przede wszystkim związku pomiędzy obecnością mutacji w genach BRCA a przeżywalnością pacjentek, u których zdiagnozowano już nowotwór. Nie dotyczy ryzyka zachorowania na takowy. Duża liczba pacjentek, które zostały zakwalifikowane do badania, jest niewątpliwym plusem pracy, choć autorzy sami zaznaczają, iż chętnie przebadaliby większą ilość, gdyby mieli dostęp do odpowiednich informacji. Wbrew pozorom, to bywa szalenie trudne, nie tylko z powodu niekompletnych informacji w medycznych bazach danych, ale również oporu ze strony personelu medycznego, jak i samych pacjentów. Tak, słusznie podejrzewacie: biurokracja. Jeśli lekarz nie ma czasu nawet na porządny wywiad z pacjentem, jak miałby jeszcze zmieścić w tym czasie rozmowę na temat udziału w dodatkowych badaniach…?

A jeśli macie ochotę przeczytać oryginał, zachęcamy gorąco, to bardzo ciekawa i rzetelna praca: http://www.thelancet.com/pdfs/journals/lanonc/PIIS1470-2045(17)30891-4.pdf

Ważne badanie o nowotworach u kobiet – jak je rozumieć? Wyjaśnia genetyk
4.5 (90%) 2 głosów

Czego u nas szukaliście?

Nie ma więcej wpisów