captcha image

Hasło zostanie wysłane na twojego e-maila.

Jednym z najbardziej „popularnych” genów ostatnich miesięcy stał się gen MTHFR. Za sprawą nieprawdziwych informacji, szerzących się w internecie w zupełnie niekontrolowany sposób, wprowadzono w błąd bardzo wielu ludzi. Zwłaszcza młode matki, spędzające całe dnie i noce na czytaniu absolutnie wszystkiego, co mogłoby w jakikolwiek sposób dotyczyć ich pociech, padły ofiarą zamieszania. Postanowiliśmy zatem porządnie się rozprawić z mitami, jakie narosły wokół kontrowersyjnego genu MTHFR.

Internet pełen jest nieprawdziwych informacji dotyczących korelacji pewnych wariantów genu MTHFR z różnymi zaburzeniami, jednak nauka nie potwierdza większości tych informacji. Pamiętajmy, że czym innym jest badanie genu na potrzeby nauki, a czym innym – w celach diagnostycznych. Dowody naukowe muszą być naprawdę silne, a korelacje rzetelnie przebadane, aby dany gen i zmiana w tym genie trafiły na listę „diagnostyczną”. Dodatkowo muszą istnieć implikacje kliniczne – wiedza o tym, co  oznacza wykrycie mutacji, co zrobimy, gdy u pacjenta wykryjemy daną mutację, czyli jaki jest dalszy ciąg postępowania medycznego.

Oczywiście, w celach poznawczych, dla samego rozwoju nauki – zawsze chętnie! Jednak takie badanie wykonują jedynie naukowcy pracujący przy stosownych projektach badających gen MTHFR. Jeśli mamy ochotę wziąć udział w badaniu, można spróbować dostać się na listę poprzez kontakt z kierownikiem danego projektu badawczego. Jeśli spełnimy odpowiednie, wymagane przez projekt kryteria, mamy szansę znaleźć się na liście osób badanych i mieć wykonane badanie genetyczne, zwykle nieodpłatnie i w dodatku w miłej atmosferze. W końcu przyczyniamy się do rozwoju nauki, czyż nie? ?

Czy są “warianty uciążliwe”?

Wróćmy jednak do informacji, które pojawiają się na nierzetelnych stronach. Badane warianty C677T i A1298C nie są „wariantami najbardziej uciążliwymi”, jak bywają nazywane, ale po prostu najczęstszymi w populacji wariantami tego genu. Statystycznie ponad 25% ludzi w populacji hiszpańskiej i 10-15% w populacji kaukaskiej Ameryki Północnej to nosiciele wariantu C677T (zwanego też wariantem termolabilnym) w dwóch kopiach genu MTHFR (czyli w układzie homozygotycznym). Gdyby więc warianty te miały tak wielkie znaczenie kliniczne, jakie przypisuje im się w sieci, większość z nas byłaby bardzo chora!

W populacji amerykańskiej, w której suplementacja kwasem foliowym i witaminami z grupy B stosowana jest od czasów II Wojny Światowej, obserwuje się wręcz tendencję „preferowania przez ewolucję” osobników z którąś z dwóch wymienionych mutacji MTHFR, ponieważ przy suplementacji kwasem foliowym ich obecność stwarza wymierne korzyści dla organizmu – wymaga od niego niższego wydatku energetycznego dla utrzymania aktywności enzymu MTHFR. Wspomniane warianty genu MTHFR mogą być zatem, w pewnych sytuacjach środowiskowych, korzystne z ewolucyjnego punktu widzenia!

Ale o co chodzi z tym MTHFR?

Trochę wiedzy się przyda, zatem garść informacji o samym bohaterze tekstu. Gen MTHFR koduje enzym – reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Białko to (enzym jest białkiem) bierze udział w jednym z etapów procesu przekształcenia aminokwasu o nazwie homocysteina do innego aminokwasu, o nazwie metionina. Najbardziej znane warianty genu MTHFR (zwyczajowo nazywane C677T oraz A1298C) powodują obniżenie aktywności enzymu MTHFR. U niektórych (ale nie wszystkich!) osób posiadających te warianty, stwierdza się podwyższone stężenie homocysteiny (hiperhomocysteinemia) we krwi i moczu, oraz niskie stężenie metioniny, szczególnie przy niedoborze kwasu foliowego. Hiperhomocysteinemia jest jednak wieloczynnikowym problemem klinicznym, zależnym od czynników genetycznych (wielu genów, nie tylko MTHFR, biorących udział w metaboliźmie metioniny), fizjologicznych i środowiskowych.

Analizując dostępną literaturę fachową dowiemy się, iż podwyższony poziom homocysteiny może skutkować skłonnością do zakrzepicy żylnej, szczególnie w obecności mutacji genów czynnika krzepnięcia II i V, jak również prowadzić do patologii rozrodu (np. poronienia). Wiemy również, że obecność wariantu C677T lub A1298C w genie MTHFR nie jest wystarczająca do wystąpienia owych objawów. Nie możemy wobec tego uznać wymienionych wariantów genu MTHFR za „winnych” – nie wiemy, ani w jaki sposób, ani jak bardzo przyczyniają się one do wymienionych wcześniej problemów klinicznych.

Ostrożnie z wnioskami!

Niezmiernie istotna jest ostrożność przy wyciąganiu wniosków z samej korelacji dwóch czynników. Wyobraźmy sobie piękny, letni dzień na plaży. Jest mnóstwo ludzi, opalają się, pływają, jedzą lody, i niemal wszyscy używają tego dnia kremów z filtrem UV. Tego dnia wydarzą się również nieszczęścia – kilka osób utonie. Czy zatem większe zużycie kremu z filtrem jest przyczyną większej liczby utonięć? Nie potrzeba ogromnej wiedzy medycznej ani statystycznej, aby od razu odrzucić ten wniosek.

Co takiego odkryła ponadto nauka w sprawie genu MTHFR? Zacznijmy od samej liczby opisanych mutacji – w genetycznych bazach danych znajdziemy wzmianki na temat kilkuset mutacji w tym genie. Wśród nich kilkadziesiąt zmian jest dobrze opisanych w literaturze fachowej i występuje w populacji z większą częstością. Najczęstsza i najlepiej poznana zmiana to wspomniana już wyżej mutacja punktowa C677T. Właściwie nie powinniśmy tutaj używać określenia „mutacja”, a raczej „wariant” lub „polimorfizm”, ale nie będziemy się już spierać o szczegóły – internety wiedzą lepiej ?

Mutacje w tym genie były opisywane również w kontekście innych chorób np. defektów rozwoju cewy nerwowej, schizofrenii, choroby zakrzepowo-zatorowej (tromboembolism), homocystynurii, zaburzeń rozwoju i funkcjonowania naczyń krwionośnych, autyzmu.  W samej tylko homocystinurii opisanych jest ponad 40 mutacji w genie MTHFR, obok mutacji w innych genach. Wszystkie te schorzenia należą do chorób o etiologii wieloczynnikowej, a więc nie tylko warianty genetyczne decydują o ich wystąpieniu i przebiegu. Są to też choroby wielogenowe, co oznacza, że nawet w zakresie czynników genetycznych bardzo wiele genów wpływa na to, czy dojdzie do wystąpienia objawów klinicznych choroby, czy też nie, a jeśli tak, to w jakim zakresie. Wykrycie zmiany w danym genie nie jest przecież jednoznaczne ze znalezieniem winowajcy, który odpowiada za chorobę!

Nawet jeśli przyjmiemy, że to mutacje w danym genie przyczyniają się do rozwoju danej choroby, to i tak w większości przypadków będą one jedynie zwiększały podatność, a nie determinowały wystąpienie danego zaburzenia. Odnalezienie danej mutacji u pewnej grupy chorych nie wskazuje jeszcze na jej winę – każdy z nas ma miliony zmian w genach i nic złego się nie dzieje. Dlaczego? Po prostu, większość z tych zmian nie wpływa znacząco na nasze zdrowie, a zatem i szczęśliwe życie ?. Nie ma naukowych dowodów ani bezpośrednich korelacji między występowaniem zmian C677T oraz A1298C w genie MTHFR, a rozwojem wymienionych wcześniej chorób, ani też innych objawów klinicznych, które się im przypisuje w sieci np. nerwowością, płaczliwością czy nawet wzrostem toksyczności w odpowiedzi na szczepienia (sic!). Wyobraźnia internautów nie zna granic, być może w połączeniu z niewłaściwą interpretacją i niezrozumieniem naukowych tekstów, zatem miejcie się na baczności.

Dlaczego badanie to kiepski pomysł?

Badanie wariantów genu MTHFR nie jest obecnie rekomendowane przez amerykańskie i europejskie Towarzystwa Genetyczne oraz Ginekologiczne. Badania tych wariantów, z punku widzenia diagnostycznego i medycznego, nie przedstawiają żadnej wartości, gdyż obecność lub brak określonego wariantu w genie MTHFR, zgodnie z wytycznymi światowych towarzystw naukowych, nie pociąga za sobą żadnych konsekwencji terapeutycznych, jak również nie zmienia żadnego postępowania medycznego oraz profilaktycznego. W najbliższym czasie spodziewamy się również oficjalnego stanowiska Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczącego badania genu MTHFR.

Ponieważ warianty C677T oraz A1298C genu MTHFR nie mają znaczenia diagnostycznego, nie wykonuje się takich badań u osób niepełnoletnich, które same nie mogą podjąć decyzji dotyczącej badania. Analiza wariantów genu MTHFR u dzieci w kontekście potwierdzania diagnoz wyczytanych w internecie na forach i blogach jest postępowaniem niemedycznym i zwyczajnie niezgodnym ze sztuką.

Wykonywanie badań genetycznych bez wcześniejszej rozmowy ze specjalistą może nas narazić na niepotrzebne koszty, tak finansowe, jak i psychologiczne, dodatkowo stwarzając ryzyko błędnej interpretację wyników, a nawet podejmowania nieuzasadnionych działań medycznych. To z kolei może okazać się bardzo szkodliwe i przynieść o wiele więcej negatywnych skutków zdrowotnych, niż obecność samych „mutacji”.

Pamiętajcie zatem, aby wszystkie badania genetyczne, przed i po ich wykonaniu, konsultować ze specjalistą genetykiem. Nie może to być ani dietetyk, ani kosmetyczka, ani szarlatani z gatunku „naturoterapeutów”. Nawet lekarz rodzinny nie musi aż tak dokładnie znać się na genetyce, choć to właśnie ta osoba jako pierwsza powinna dowiedzieć się o Waszych genetycznych rozterkach i skierować do odpowiedniego specjalisty. Pamiętajcie również, że zgodnie z polskim prawem, na każde badanie genetyczne, niezależnie kto je finansuje (pacjent prywatny czy NFZ), konieczne jest skierowanie od lekarza. Placówka diagnostyczna ma więc prawo wymagać skierowania od lekarza, również na kontrowersyjne badania genetyczne, jak analiza wariantów genu MTHFR.

W sieci możemy znaleźć bardzo wiele cennych i wiarygodnych informacji na każdy temat. Niestety, obok rzetelnych stron, prowadzonych przez specjalistów, jest też koszmarnie dużo nieprawdy, a wyobraźnia ludzka nie ma granic. W gąszczu chaosu informacyjnego polecamy zatem wiarę w Naukę i Medycynę, a dodatkowo życzymy mądrych wyborów i wielu korzystnych ewolucyjnie wariantów ?

Dla specjalistów – jeśli chcecie wiedzieć więcej:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27052143

 

dr Paula Dobosz, dr Agnieszka Szpecht-Potocka, dr Paweł Szyld

 

 

 

 

Badanie genu MTHFR – sprawdzamy czy ma sens z punktu widzenia medycyny
4.4 (88.4%) 100 głosów

Czego u nas szukaliście?

18
Dodaj komentarz

avatar
 
12 Comment threads
6 Thread replies
0 Followers
 
Most reacted comment
Hottest comment thread
18 Comment authors
IgaBarbaraAdamMamaJadzia Recent comment authors

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

  Subscribe  
najnowszy najstarszy oceniany
Powiadom o
Ewa
Gość
Ewa

Artykuł popieram, jednak mam żal, że wrzuca Pani dietetyków do worka z szarlatanami, jestem wykształconym, po kierunkowych studiach, dietetykiem (bo rozumiem, że tylko tacy mogą być określani tym tytułem) i nie wysyłam jak leci ludzi na żadne badania ani na genetyczne, ani na nietolerancje pokarmowe (też w ostatnim czasie modne), ani nie daję zbytecznych suplementów etc. stąd jest mi przykro, że zrównuje pani wszystkich do jednego poziomu. Przykro mi tym bardziej, że leczenie żywieniowe jest ważnym elementem wielu chorób, niestety wielu lekarzy nie ma o tym bladego pojęcia, a mimo wszystko nie wrzuca się ich do worka z ignorantami wszelkiej… Czytaj więcej »

Emil D.
Gość
Emil D.

Zgadza się. Obecnie widzimy obraz lekarzy kończących edukacje po studiach oraz dietetyków, którzy w pierwszej kolejności się dokształcają, a potem udzielają usług. Tym pierwszym też brakuje często pokory, która idzie w parze z wiedzą.

Mamaaniołka
Gość
Mamaaniołka

Ja osobiście robiłam badania genetyczne pod kątem mutacji MTHR po śmierci córki w 37 tygodniu ciąży. Oczywiście wyszła jedna z mutacji MTHFR. “Tym mutacjom towarzyszą najczęściej mutacje w zakresie trombofilii cz. VR2 ,V Leiden i PAI 4G, a to już jest istotne zagrożenie” *. Tak właśnie było i u mnie. Badanie histopatologiczne wykazało zakrzepy w 1 naczyniu pępowiny- dziecko się udusiło. Bardzo żaluję, że nie zrobiłam wcześniej tych badań. Miałabym świadomość mojej tendencji do trombofilii.

*cyt. Naprotechnolog/Ginekolog Wroclaw Andrzej Banach- wypowiedź na fb.

andrzej
Gość
andrzej

Mam taką pacjentkę w następnej ciąży, leczymy p. zakrzepowo…

Onawaw
Gość
Onawaw

Hmmmm bo odkąd postawiomo mi diagnozę o mutacji i zaczęłam przyjmować odpowiednie suplementy zmetylowane to pozbyłam się hiperhomocysteinemii, a co za tym idzie uporczywych migren. Jestem w stanie też zajść w ciążę i ją utrzymuje. Wczesniej miałam jak to się nazwy, poronienia nawykowe.

xraysight
Gość
xraysight

Myślę, że interpretacja stanowisk różnych Towarzystw medycznych nie jest do końca poprawna. Rzeczywiście nie widzą one większej wartości w badaniach MTHFR, ale nie dlatego, że brak badań medycznych i dowodów. Tych badań są setki i znajdują się również na portalu NIH – tym samym, na którym znajduje się jeden podany artykuł, mówiący o niewielkiej ich wartości. Towarzystwa nie widzą w nich wartości dlatego, że nie ma opracowanych procedur postępowania. Jeśli jakieś badanie wyraźnie wskazuje na zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia wady serca u dziecka z Zespołem Downa przy polimorfizmie MTHFR, to ta korelacja jest i tyle. Świat medyczny natomiast nie wie (na… Czytaj więcej »

Magda Esparza
Gość
Magda Esparza

Szkoda, ze wcześniej tego artykułu nie widziałam- ominęłoby mnie sporo nerwów i wydatków. Tak to jest jak zabrnie się zbyt głęboko w internety ?

Małgośka
Gość
Małgośka

Współczuję. Ale z tego, co piszesz, wynika, że nie zabrnęłam zbyt głęboko, tylko jednoliniowo, nie szukałaś wiarygodnych opinii, tylko upewniałaś się w swojej “diagnozie”? Mam wynik homocysteiny 17,4 z listopada 2016, ale w natłoku życia zapomniałam o nim 🙂
Teraz zerknęłam do dokumentów i zaczęłam kopać, na szczęście trafiłam tutaj 🙂

kofeina
Gość
kofeina

A masz moze jeszcze o tym jakieś ciekawe materiały?

Barbara
Gość
Barbara

Moge kontakt do Pani?

derko
Gość
derko

“Ponieważ gen MTHFR i jego polimorfizmy związane są ze zmianami w funkcjonowaniu układu krążenia, toksycznością leków i trwałym stanem zapalnym, szczepienie przeciwko ospie wywołuje odpowiedź organizmu na poziomie immunologicznym. To powoduje gwałtowny przyrost komórek i wzrost metabolitów syntezy DNA. W efekcie mamy wpływ na system krążenia. Niszczący organizm. Oznacza to z kolei, że nawet osoba dorosła z polimorfizmem MTHFR nie powinna przyjmować szczepień. Padnie oczywiście ze strony lekarzy pytanie o badania kliniczne u dzieci, ale to jak wiemy ze względów etycznych nie ma szans na realizację. Z tego też powodu polimorfizm genu MTHFR jest stale wiązany ze szczepieniem u dzieci… Czytaj więcej »

Aurelia Wiśniewska
Gość
Aurelia Wiśniewska

Hej. Twój tekst napawa optymizmem po tym co przeczytałam w ostatnim czasie. Mój synek ma uszkodzony gen MTHFR (w układzie homozygotycznym C667T) i jest przed ważnymi szczepieniami, więc Twój tekst wnosi trochę nadziei, że nie jest to takie straszne. Szczególnie to, że “Statystycznie ponad 25% ludzi w populacji hiszpańskiej (…) to nosiciele wariantu C677T”. Jednak pod linkiem, który wskazałaś do dalszych poszukiwań – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27052143 – nie znalazłam informacji nt. tych wartości. Czy mogłabyś podać źródło informacji o tych 25% populacji hiszpańskiej z homozyg. C677T? Dziękuję ślicznie.

Jadzia
Gość
Jadzia

Brak mi słów… Idz kobieto do lekarza i zapytaj czy dziecko powinno byc szczepione! Masz wyniki a czytasz w necie wypociny które nie maja pokrycia w życiu! To tylko Twoje dziecko

Gruby
Gość
Gruby

Pani Paulo, DOSKONAŁY artykuł. Jako student medycyny dziękuję Pani za walkę z internetową dezinformacją i masową histerią.

MK
Gość
MK

To chyba jakaś kpina lub propaganda Lekarze są niedouczeni lub nie chcą Cię wyleczyć Boją się też świadomości i wiedzy ludzkiej która rośnie ale mają również przerost ego Ja chorowałem 20 lat i gdyby nie internet to nadal bym chorował Trzeba oczywiście umieć wyszukać wiarygodnych informacji MTHFR jest również ważny przy HIT – nietolerancja histaminy korelacja DAO. Często HIT jest nabyty ale bywa tez genetyczny a tu już kłania się MTHFR i zaburzona metylacja.

Mama
Gość
Mama

Co za bzdury ktoś kto pisał ten artykuł przeczy sam sobie,pisząc ,ze do tego aby zachorować nie wystraczy mieć tylko mutacji mthfr a musza przyczynić się tez czynniki środowiskowe itd- no to do tego dodajmy szczepienia- które zawieraaja oprócz wirusa wiele szkodliwych substancji – jak można wyczytać kilkukrotnie większa niż człowiek powinien przyjąć – szczepienia w pierwszych dobach życia , gdzie układ immunologiczny nie jest wykształcony i już mam piękne podłoże do wystąpienia choroby – ponieważ jak wiadomo Mthf jest między innymi odpowiedzialne za metylacja – wydalanie toksycznych substancji z organizmu. Dno.

Adam
Gość
Adam

A ja mam pytanie o wykształcenie pani doktor Pauli Dobosz. Bo tak ładnie i dużo napisane jakie to uniwersytety były po drodze ale czy pani doktor jest lekarzem medycyny? Takim po wydziale lekarskim? Czy też nie ale biologiem molekularnym czy innym biotechnologię z doktoratem? A może ukończyła wydział diagnostyki laboratoryjnej ? Po prostu wątpię czy pani kiedykolwiek widziała chorego z miażdżyca hiperhomocysteinemią dyslipidemią po stentach i suplementowanego właściwie ( prawie) i leczonego farmakologicznie zgodnie ze sztuką i wytycznymi i nic nie pomogło do czasu gdy kardiolog ( nie szaman) zdecydował jednak oznaczyć mutacje i wyszła homozygotyczna i zamieniono kwas foliowy… Czytaj więcej »

Iga
Gość
Iga

A ja uważam, że warto się badać, zwłaszcza jak planuje się ciążę, lub w rodzinie wystąpiły jakieś “incydenty” związane z układem krążenia. Razem z mężem zdecydowaliśmy się oznaczyć poziom homocysteiny i po odebraniu wyników wiedzieliśmy,że chcemy zrobić dalsze badania genetyczne. Potwierdziły one polimorfizm zarówno u mnie, jak i u niego. Skorzystał zwłaszcza mąż, którego poziom homocysteiny był wielokrotnie zawyżony. Ja wiedziałam też skąd u mnie wysokie wyniki kwasu foliowego we krwi,który się nie wchłaniał, a jedynie odkładał. Wystarczyło zamienić “zwykły” kwas foliowy na metylowany, dodać cholinę, tmg i antyoksydanty,żeby te poziomy spadły o połowę… Tylko,że u nas ta homocysteina wyszła… Czytaj więcej »

Nie ma więcej wpisów