Andrzej Pająk
Bryce Olson miał zaawansowanego raka prostaty i 28% szans na przeżycie 5 lat. Dopiero analiza jego DNA wskazała słaby punkt nowotworu – szczególną ścieżkę w biochemii komórek. I to okazało się ratunkiem.
Wiedza medyczna, jaką zdobyliśmy do tej pory, opiera się w głównie na dobieraniu sposobu leczenia do konkretnej choroby, a nie konkretnego pacjenta. W większości przypadków takiemu podejściu nic nie można zarzucić, ale w chorobach takich jak nowotwory to przestaje wystarczać. W pewnych przypadkach takie leczenie może się sprawdzać u jednego pacjenta, ale zupełnie nie działać u drugiego. W tej wciąż nierównej walce ma zacząć pomagać medycyna precyzyjna, której program rozwoju wprowadzono w USA w 2015 roku za prezydentury Baracka Obamy (Precision Healthcare Initiative).
Nowe podejście zakłada, że leczenie raka będzie bazować na badaniach molekularnych, czyli sekwencjonowaniu genomu wycinków nowotworu konkretnego pacjenta i powiązaniu wyników z analizą danych m.in. o stylu życia, metabolizmie czy miejscu zamieszkania chorego. Jest to możliwe dzięki postępowi, jaki dokonał się w analizie DNA. Bo w końcu nowotwory to nic innego, jak błąd w zapisie danych zakodowanych w DNA.
W 2003 roku naukowcom pracującym w ramach Human Project Genome udało się stworzyć kompletną genetyczną „mapę człowieka”. Odkrycie i opisanie ponad 3 miliardów par zasad zajęło im 13 lat i pochłonęło około 3 miliardów dolarów. Dzięki rozwojowi automatycznego sekwencjonowania DNA już w 2015 roku tę samą analizę można było przeprowadzić w ciągu 6 godzin za jedyne 1000 dolarów. Tak, wszystkie 3 088 286 401 par zasad naszego DNA potrafimy poznać szybko i za niewielkie pieniądze. Ale to dopiero początek.
Walka z czasem i eksabajtami danych
Lekarze bez względu na metody walczą nie tylko z rakiem, ale też z czasem. Tradycyjne leczenie nowotworów bazuje na zbieranej latami wiedzy diagnostów, którzy na podstawie badań dobierają ich zdaniem najlepiej rokującą formę leczenia. Jeśli nie okaże się wystarczająco skuteczna, sięgają po kolejną. Niestety cały proces odbywa się częściowo na zasadzie prób i błędów. Lekarz nie może sprawdzić swojego pomysłu leczenia inaczej jak tylko poprzez jego zastosowanie. To zarówno czasochłonne, jak i często niewystarczająco skuteczne.
Inaczej jest w przypadku medycyny precyzyjnej. Tutaj stawia się, jakby to głupio nie zabrzmiało, na precyzję. Lekarze w relatywnie krótkim czasie od pobrania materiału do badań mają otrzymać najbardziej efektywną dla danego pacjenta propozycję terapii.
To podejście z kolei to walka z dosłownym zalewem danych i ich analizą. Wyniki badania genomu nowotworu jednego pacjenta zajmują 1 TB danych, a przecież to nie wszystkie informacje. W sumie zbiera się kilka terabajtów na każdego pacjenta. A danych wciąż będzie przybywać, bo ciągle będą ulepszane metody badawcze. Badacze z Oregon Health & Science University (OHSU) tuż po upowszechnieniu się nowoczesnego sekwencjonowania badali średnio 50 genów nowotworu u jednego pacjenta, dziś można mówić o 20 tysiącach.
Receptą może być CCC
Kiedy po raz pierwszy patrzy się na World Cancer Death Clock, który pokazuje liczbę osób umierających na raka, ciarki chodzą po plecach. Ta choroba zabiera co roku średnio ponad 6 milionów istnień ludzkich. W każdej minucie odchodzi prawie 12 osób. Ten trend chce odwrócić CCC, czyli Collaborative Cancer Cloud. Jest to otwarte rozwiązanie, które wraz z Intelem tworzą dwa amerykańskie ośrodki badań nad nowotworami: Knight Cancer Institute działający przy OHSU i Dana-Farber Cancer Institute z Bostonu oraz Ontario Institute for Cancer Research działający w Kanadzie.
To, że CCC działa w chmurze, w sumie ma niewiele wspólnego z używanymi przez nas na co dzień rozwiązaniami, takimi jak Dysk Google’a czy Dropbox. Jedyne podobieństwo sprowadza się do sposobu gromadzenia danych, tyle że w przypadku wspomnianych wcześniej informacji medycznych ich ilość dosłownie przeraża.
Doktor Joe Gray z OHSU (Associate Director for Biophysical Oncology) podkreśla fakt, że nowotwory są „wyjątkowo niejednorodne” i „każdego raka należy, w pewnym sensie, rozpatrywać jako oddzielną jednostkę chorobową”. Oznacza to, że zebranie danych o indywidualnym pacjencie, w tym poznanie genomu jego nowotworu, to tylko początek drogi. Teraz trzeba znaleźć wspólne wzorce pomiędzy tą jedną, konkretną próbką a innymi diagnozowanymi przypadkami.
Do tego potrzebna jest działająca na zasadach globalnych baza danych, która dopiero pozwoli skutecznie korzystać z dobrodziejstw medycyny precyzyjnej i działające w chmurze obliczeniowej szybka platforma analizująca dane z wykorzystaniem technik uczenia maszynowego. Słowo „szybka” nabiera znaczenia kiedy zestawi się je ze słowami doktora Gray’a. Badacz mówi, że dopiero kiedy zbierze się dane pochodzące od miliona pacjentów, baza CCC będzie mieć wystarczająco dużą moc statystyczną by skutecznie wyszukiwać w niej podobne do siebie wzorców i wśród nich szukać terapie, które zakończyły się sukcesem.
Problemem jest tu nie tylko to, jak bezpiecznie przechować dane medyczne, których ilość ma urosnąć już niebawem do rzędu eksabajtów (1 eksabajt to 1048576 terabajty), ale jak szybko do nich dotrzeć i jak je zinterpretować.
Zapis sekwencji DNA Fot. Wikimedia
Nie może być tak, jak w przypadku tradycyjnego leczenia, gdzie cały proces trwa miesiącami. Medycyna precyzyjna chce mieć dane na cito. Obecnie cały proces zajmuje kilka dni, ale do 2020 roku ma skrócić się do jednej doby.
Wyszukiwanie informacji i analizowanie ich pod kątem powtarzających się w nich wzorców to również zasługa chmury obliczeniowej. W OHSC z myślą o samych badaniach genetycznych Intel stworzył chmurę Exacloud. Wspominam o niej tylko po to, by uzmysłowić użytkownikom smartfonów i komputerów, co się kryje za takim pojęciem. W trzech niewielkich szafach w 2014 roku pracowały tam 404 procesory Intel Xeon, które w sumie miały 4848 rdzeni współpracujących z 23,8 TB pamięci operacyjnej RAM.
W analizie prowadzonej w takiej skali coraz częściej stosuje się systemy oparte na sztucznej inteligencji, które są w stanie porównywać ogromne ilości danych w krótkim czasie i odnajdywać powiązania czy schematy nieuchwytne dla ludzi. Podstawą dla takich rozwiązań jest dostęp do baz takich jak CCC i powiązanie ich z mechanizmami decyzyjnymi wykorzystującymi współpracę człowieka i maszyny.
Jak to działa: historia Bryce’a Olsona
Intel, mówiąc o mechanizmie Collaborative Cancer Cloud, ilustruje go przypadkiem z życia wziętym. 45-latek Bryce Olson, piastujący dziś stanowisko Healthcare Marketing Director w Intelu, dowiedział się w 2014 roku, że ma zaawansowanego (IV stadium) raka prostaty. Gdyby był 60-latkiem, nie byłoby to nic aż tak niezwykłego, dlatego statystyczna informacja, że ma 28% szans na przeżycie 5 lat, wyzwoliła w nim wolę walki (zobaczcie zresztą tę historię na filmie).
Olson poddał się operacji, chemioterapii, rak zatrzymał się, ale po krótkim czasie powrócił. Było jeszcze gorzej. Lekarze dawali choremu nie więcej niż dwa lata życia. Wtedy z pomocą przyszła mu medycyna precyzyjna – od razu zaznaczmy, że jego ubezpieczenie zdrowotne obejmowało kosztowne procedury badania DNA.
Bryce Olson trafił do Knight Cancer Institute, który współtworzy CCC. Dzięki analizie genomu jego nowotworu okazało się, że ma on swoją cechę szczególną – występuje w nim unikalna komórkowa ścieżka sygnałowa – tego nie wykryła tradycyjna medycyna. Po porównaniu wzorca jego guza z innymi znajdującymi się w bazie nowotworami, lekarze natrafili w Los Angeles na eksperymentalną terapię lekami pasującą do genomu jego raka. Jak można przeczytać, dyrektor z Intela był jedynym, który trafił tam dzięki kojarzeniu cech szczególnych nowotworu na podstawie badania DNA. Nie wiem, czy pan Olson przyjmuje wciąż leki, wiem jedno – dość często tweetuje.
Źródła:
https://www.intel.com/content/www/us/en/cloud-computing/ohsu-precision-medical-analytics-video.html
https://www.forbes.com/dell/cloud-future-of-medicine/#6cc05dd33df2
https://iq.intel.com/using-precision-medicine-tackle-cancer/
Tekst jest elementem współpracy z firmą Intel. Partner nie miał wpływu na treść ani opinie, które wyrażamy.
You must be logged in to post a comment.