Nobel 2022 z medycyny dla Svante Pääbo za badania genomu neandertalczyków i innych naszych krewnych

Nagrodę Nobla z medycyny w 2022 otrzymał Svante Pääbo za odkrycia dotyczące genomów wymarłych homininów i ewolucji człowieka.

Tegoroczna nagroda Nobla z medycyny została przyznana szwedzkiemu biologowi Svante Pääbo – rzadko zdarza się, żeby tę nagrodę przyznano jednemu badaczowi. W ciągu ostatnich 20 lat było tak tylko dwa razy.

Pääbo zasłynął badaniami genomu neandertalczyków i innych naszych krewnych – szczególnie ludzi z jaskini Denisowej. Poza tym, że jest znakomitym badaczem, jest też świetnym popularyzatorem nauki i autorem wielu megaciekawych książek. Tu pisaliśmy o jednej z nich.

Przed badaniami Pääbo nasza wiedza na temat innych gatunków człowieka (nadal to sformułowanie brzmi nieco dziwnie) opierała się na analizie kości lub wytworów takich jak narzędzia. Tymczasem Pääbo podszedł do tego inaczej – zdołał wydobyć ze szczątków DNA i przeprowadzić analizę genetyczną, która sprawiła, że przestaliśmy się domyślać, kto jest naszym przodkiem, a zaczęliśmy to po prostu wiedzieć.

To ważne z wielu powodów. Przede wszystkim ustawiło nas w odpowiednim miejscu w całej historii życia na Ziemi. Zrozumieliśmy, że nasz gatunek przez większość swojego istnienia żył w towarzystwie (bliższym lub dalszym) innych przedstawicieli tego samego rodzaju.

Dowiedzieliśmy się też, że nasi najbliżsi krewni przekazywali nam swoje geny. I że genom Homo sapiens pełen jest śladów kontaktów seksualnych z przedstawicielami innych Homo. A to ma znaczenie fizjologiczne i wpływa m.in. na to, jak działają nasze układy odpornościowe.

Kluczowe badania Pääbo dały początek zupełnie nowej dyscyplinie naukowej – paleogenomice. Ujawniając różnice genetyczne, które odróżniają wszystkich żyjących ludzi od wymarłych homininów, jego odkrycia stanowią podstawę do zbadania, co czyni nas wyjątkowymi ludźmi.

Jednym z największych problemów było uzyskanie z tak starego materiału DNA nadającego się do badań. Metody stosowane przy tych badaniach rozwijane były od 1990 roku i doprowadziły w 2010 roku do opublikowania wyników pierwszego sekwencjonowania DNA neandertalczyków.

Niezwykle ważnym krokiem były odkrycia i badania dotyczące szczątków hominimów z jaskini Denisowej. W 2008 roku znaleziono tam liczące 40 000 lat fragmenty kości, które zawierały wyjątkowo dobrze zachowane DNA. Badania noblisty sprawiły, że udało się przeprowadzić sekwencjonowanie tego genomu i stwierdzić, że jest on innych niż wszystkie znane dotąd sekwencje.

Nowy gatunek hominina wciąż jest badany, ale już dziś wiemy, że niektórzy mieszkańcy Azji Południowo-Wschodniej dzielą z denisowianami aż 6% swojego genomu.

Badania Svante Pääbo przyczyniły się do odkryć dotyczących tego, jak przebiegały wędrówki ludzi z Afryki i ich dalsze rozchodzenie się po świecie. W czasie, gdy Homo sapiens wyemigrował z Afryki, co najmniej dwie wymarłe populacje homininów zamieszkiwały Eurazję. Neandertalczycy żyli w zachodniej Eurazji, podczas gdy denisowianie zamieszkiwali wschodnią część kontynentu. Podczas ekspansji Homo sapiens poza Afrykę i ich migracji na wschód krzyżowaliśmy się zarówno z neandertalczykami, jak i denisowianami.

Dzięki odkryciom Svante Pääbo rozumiemy teraz, że archaiczne sekwencje genów od naszych wymarłych krewnych wpływają na fizjologię współczesnych ludzi. Jednym z takich przykładów jest pochodząca od denisowian wersja genu EPAS1, która daje przewagę w przetrwaniu na dużych wysokościach i jest powszechna wśród dzisiejszych Tybetańczyków. Innym przykładem są geny neandertalskie, które wpływają na naszą odpowiedź immunologiczną na różnego rodzaju infekcje.

Tu pisaliśmy o badaniach noblisty: